KAIST연구팀, 과잉행동장애 유전 요인 규명

한용수 | hys@dhnews.co.kr | 기사승인 : 2011-04-18 18:45:31
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김은준·강창원 교수 "뇌의 신경 시냅스 단백질 부족 때문"

KAIST(총장 서남표) 연구팀이 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD)의 유전적 요인을 규명했다.


KAIST 생명과학과 김은준, 강창원 교수팀은 ADHD가 뇌의 신경 시냅스 단백질(GIT1) 부족 때문이라는 것을 세계 최초로 규명했다고 18일 밝혔다.


전 세계 취학아동의 5% 정도가 겪고 있는 ADHD(Attention Deficit Hyperactivity Disorder)는 주의가 산만하고 지나친 행동을 하면서 충동적 성향을 보이는 성장기 아동의 뇌 발달 장애다.


연구팀은 ADHD 증상이 있는 아동들과 그렇지 않은 아동들의 유전자형을 비교하는 연구를 통해 GIT1 유전자의 염기 1개가 달라서 이 단백질이 적게 만들어지는 아동들에게서 ADHD 발병빈도가 현저히 높다는 것을 발견했다.


생쥐실험에서도 GIT1의 유전자를 제거해 이 단백질을 합성하지 못하게 하면 ADHD처럼 과잉행동을 보이고 학습능력이 떨어지며 비정상적인 뇌파를 내는 것이 확인돼 GIT1과 ADHD의 인과관계를 뒷받침했다.


GIT1 결핍 생쥐들이 사람의 ADHD처럼 과잉행동을 보이고, 학습능력이 떨어지며 비정상적인 특이 뇌파를 내는 것을 확인한 것이다. 아울러 이런 생쥐에 ADHD 치료약을 투여하면 ADHD 증상들이 사라지는 것도 확인됐다.


ADHD 증상이 성인이 되면 사라지 듯 GIT 결핍 생쥐도 생후 7개월(사람의 20∼30세에 해당)이 되면 ADHD 증상을 보이지 않는 것도 확인됐다.


이 같은 연구성과는 의약학계 세계최고 학술지인 '네이처 메디신(Nature Medicine)' 18일자 온라인 판에 게재됐다.


김은준 교수는 "신경세포를 흥분시키는 기작과 진정시키는 기작이 균형을 이뤄야 하는데 GIT1이 부족하면 진정 기작이 취약해서 과잉행동을 억제하지 못하는 것으로 추정된다"고 말했다.


강창원 교수도 "이번 연구성과는 ADHD 발병기작을 연구하거나 신약을 개발하는 데 GIT1 결핍 생쥐를 모델생물로 사용할 수 있게 돼 새로운 ADHD 치료법 개발의 가능성을 열었다는 의미도 지니고 있다"고 밝혔다.


한편, 이번 연구에는 두 교수 연구팀 뿐 아니라 김대수(KAIST 생명과학과), 정재승(KAIST 바이오및뇌공학과), 김재원(서울대병원 소아정신과), 최세영(서울대 치대 생리학교실) 교수의 연구팀들과 신경생물학, 유전체학, 신경유전학, 신경생리학, 뇌공학, 소아정신과 등 여러 분야 전문가들이 참여했다.


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